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神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人，其临床特点：包括进行性痴呆、难治性癫痫发作

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis NCL)婴儿型CLN1，发病年龄在0～2岁，表现为精神和运动功能衰竭，患者腱反射减低和肌张力低下，无视网膜的累及症状，有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。经典的晚期婴儿型NCL，CLN2 发病年龄在2～4岁伴耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现而后出现

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肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，

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在10～15岁死亡，除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小脑和椎体外系病变引起的运动异常，而后出现痴呆肌阵挛癫痫发作，视力障碍出现在5～6岁。Edathodu变异型的发病年龄在9岁，患者主要表现为精神异常，不伴有癫痫、痴呆、运动异常和视网膜

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病变。青少年型CLN3，典型患者的发病年龄在4～10岁，视力丧失和视网膜变性为主要表现，同时伴有癫痫和

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轻度的精神和智力损害。青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍，而后出现进行性的全脑性痴呆、失明、失语，在12～18岁出现不能进食和不能行走。延迟性青少年型表现为在10～20岁出现视力损害，继而出乌克兰代孕成功率高吗现癫痫和痴呆。现在试管婴儿可以将此病筛掉，所以如果有家族史，建议进行试管婴儿孕育健康后代。

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